Znam parę dzieci z zespołem Downa. Na szczęście w mojej okolicy mają swój specjalny ośrodek, w którym uczą się samodzielności oraz mają nauke w swoim trybie. Choroba jak choroba. Nic do nich nie mam, nic nikomu nie zrobili. Sama miałam kontakt przez wiele lat z dzieckiem z downem i nie odczułam specjalnej rónicy w jego zachowaniu prócz wolniejszego rozwoju.
Co do określenia Ty downie, to juz szczyt wszystkiego. Ludziom, którzy tak mówią powinno być wstyd i powinni się zastanowić co mówią i jak to brzmi, przecież może urazic to kogoś uczucia.

bbezimienna,
Gratuluje ze widzialas swoje malenstwo ta os to mierzenia maluszka wiec niczyms sie nie martw. gdzie mieszkasz pytalam juz?
saxony, fajnie bije serducho co nie?? tak szybko.........
a motylkii masz juz??juz ci pewnie plumka maly koszykarz.:)) co do triple test ja nie robilam dla mnie to i tak by nic nie zmienilo ale niektorza chca wiedziec jednak wynik pozytywny nie oznacza ze dzieciakto bedzie mialo zespol downa tylko ze jest szansa wieksza...


Tu podaję normy wielkości dzieciątka w początkowej fazie rozwoju wg dodatku do czasopisma Dziecko "Ciąża bez Lęku" nr listopadowy 2003.
6 tydzień od zapłodnienia / 8 tc - 15-20 mm
7 tz / 9 tc - ok. 30 mm
8 tz / 10 tc - 30-40 mm
9 tz / 11 tc - 50-60 mm (waga ok. 8 g)
10 tz / 12 tc - ok. 60 mm
11 tz / 13 tc - 65-80 mm
12 tz / 14 tc - 80-90 mm
13 tz / 15 tc - ok. 10 cm (waga ok. 50 g)
14 tz / 16 tc - 10-12 cm
15 tz / 17 tc - 11-12 cm
16 tz / 18 tc - 12-14 cm (wyprostowane ok. 25 cm i waga ok. 150 g)
17 tz / 19 tc - 13-15 cm
18 tz / 20 tc - 14-16 cm (waga ok. 260 g)

Czyli u obydwoch sie zgadza...i nie ma cos sie martwic odchyleniami..wwszytsk jest w jak najlepszym porzadku..

Glaskania dla brzusiow....

Chwilowy nicku - ale dylematem nie jest "rehabilitować dziecko czy nie".
Dylematem jest : "co zrobić, gdy wiem, że moje dziecko będzie miało zespół Downa lub podobny".
Jak już się dziecko urodzi - nie mam o czym gadać. Wszystkie możliwości się wykorzystuje. Ale jesli jest nadzieja.
Tak jak pisałam - bywają dzieci z ZD, ktore są prawie samodzielne. Ja będę miała w domu dorosłego faceta na etapie rozwoju mniej więcej 2-3 latka. Niewiele mówi (bo "tak" i "nie" to niewiele) , nie poradzi sobie w łazience, nie ukroi sobie chleba.
Nie chcę straszyć - tylko po prostu dylemat jest inny.
Każda matka będzie walczyła o zdrowie swojego narodzonego dziecka. Ale nie każda urodzi dziecko za wszelką cenę, gdy wie, że jest poważnie chore.

Aborcja

link dzieki Karli
Link widoczny Tylko dla Zarejestrowanych.  Kliknij Tu i Zarejestruj się

Aborcja dostepna jesli
1. wynikiem gwaltu
2. gdy zagraza zyciu/zdrowiu matki

i

3. GDY U PŁODU SWIERDZA SIĘ CIĘŻKIE I NIEODWRACALNE WADY
Jeżeli badanie prenatalne wykryje, iż u nienarodzonego dziecka są poważne wady w rozwoju, których nie da się wyleczyć np. wodogłowie lub zespół Downa, pisemne wyniki takiego badania wystarczą do przeprowadzenia aborcji.
(do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety – do 21 tygodnia ciąży)


z pierwszymi dwoma sie zgodze, ale trzeci punkt??

czy jak ktos jest chory to moze byc zabijany? plod jest dzieckiem boga, dzieckiem poczetym, i to nie jego wina ze sie uksztaltowal z wodoglowiem czy bez raczek i nozek! Wszystkie poczete dzieci powinny byc traktowane tak samo, bez wzgledu na to czy sa zdrowe czy nie. Jedyne co sie nasuwa na mysl to to, ze decyzja o pozwoleniu na zamordowanie chorego dziecka poczetego jest spowodowana czynnikami finansowymi. Bo takie dziecko jest drogie w utrzymaniu

Cytat:
Napisał Magdzik Polecam zakupy w Bacie. Tam są zimowe butki za mniej niż 80 zł.

Też trzymam kciuki za Maciusia i wierzę, że znajdzie sie prawdziwy specjalista, który pomoże Maciusiowi.
A przy okazji, jak tam sie mają zmiany na skórze?

No a skoro tabletki odstawione to może jednak powiększysz rodzinkę? hę?
Na dziecko nigdy nie ma idealnego momentu. madziu masz absolutna racje, ale wiesz, za bardzo zmeczylo mnie to moje w zasadzie samotne macierzynstwo ;) i za duzo znakow zapytania jeszcze przede mna w zwiazku z rozwojem macka abym mogla sie swiadomie zadecydowac na wiecej dzieci....
ja sobie nie strzele takiego samoboja :Nie nie:
nie twierdze ze kiedys nie strzeli sie sam, bo tego przewidziec nie potrafie ;)

a tak powaznie to chodze teraz na rehabilitacje do miejsca gdzie rehabilitowane sa dzieci z naprawde powaznymi problemami, z porazeniem mozgowym, z zespolem downa, z bardzo glebokim autyzmem, bez nozek, bez rak, niechodzace :(...i widze ich rodzicow, ich rodzenstwo i patrze na ich milosc, ich cierpliwosc i podziwiam tych ludzi w niewypowiedziany sposob...i mysle jaka ja cienka jestem, bo ja przy macku, ktory przy tamtych dzieciach jest super zdrowy, nie mam w sobie sily na drugie...ba! ja nawet przy nim jednym wysiadam ;)

Dot.: LEJDISKI - najwspanialsze babeczki pod słońcem- cz.V oficjalnie rozpoczęta:)
  Cytat:
Napisane przez blondynkapoznan (Wiadomość 20002088) Ala a dlaczego myślisz o takich rzeczach? jesteście w jakieś grupie ryzyka?:rolleyes: niby nie jesteśmy i dotąd nie martwiłam się takimi sprawami, ale jak zbliża się to usg to zaczyna człowiek myśleć. Poza tym mam znajomych, co ich dziecko ma zespół downa. Lekarz sam im powiedział, ze ta wada wzięła się " z powietrza", oboje młodzi, w rodzinie żadnych chorób genetycznych, sami się potem pod tym względem zbadali, jak chcieli starać się o drugie dziecko. Okazało się, że po prostu mieli pecha. Ale chłopczyk jest bardzo fajny:-) tak mniej więcej o pół roku jest do tyłu w rozwoju ze swoimi rówieśnikami. Duża zasługa w tym, ze się tak w miarę dobrze rozwija na pewno rodziców. Mama została w domu i dba o to, by syn był jak najbardziej samodzielny, szybko do przedszkola posłała. Teraz mają drugie dziecko, zupełnie zdrowie.

Badanie płynu owodniowego otaczającego płody z zespołem Downa ujawniło istnienie stresu oksydacyjnego. Jest to stan zaburzonej równowagi między przeciwutleniaczami i utleniaczami, który może prowadzić do uszkodzenia komórek. Naukowcy mają nadzieję, że zdobyte informacje pozwolą im opracować nowe metody leczenia trisomii jeszcze w łonie matki.

Diana Bianchi i Donna Slonim analizowały mRNA zawieszone luźno w płynie owodniowym zdrowych i chorych dzieci. W ten sposób udało im się zidentyfikować istotne zmiany molekularne, dostrzegalne już podczas 4. miesiąca ciąży. Co więcej, okazało się, że były one przede wszystkim skutkiem działania genów znajdujących się na innych chromosomach niż 21., choć zaobserwowano również słabiej wyrażone zmiany w ekspresji genów zlokalizowanych właśnie na nim. W porównaniu do zdrowych płodów, odnotowano różnice w aktywności aż 414 genów.

W kolejnym etapie badań panie sprawdzają, czy mRNA znajdujące się w komórkach płynu owodniowego jest identyczne z tym unoszącym się luźno. Gdyby się to potwierdziło, wystartują laboratoryjne testy skuteczności różnych związków przeciwutleniających.

Amerykanki podkreślają, że trzeba głębiej zbadać to zagadnienie. Chociaż nie wiemy, do jakiego stopnia stres oksydacyjny wpływa na rosnący płód, mamy pewność, że tego typu nienormalne środowisko nie sprzyja optymalnemu rozwojowi.

W ramach studium Bianchi i Slonim opierały się mocno na analizach obliczeniowych i bioinformatyce. Mimo że poszczególne metody analityczne wskazywały na różne i niezależne zestawy genów, wszystkie demaskowały tego samego winnego: stres oksydacyjny i jego skutki.

Bianchi uważa, że stres oksydacyjny może się m.in. przyczyniać do nieprawidłowego wzrostu mózgu.

Błędy w materiale genetycznym, powstałe na skutek nieprawidłowości na poziomie chromosomów bądź poszczególnych genów, powodują choroby genetyczne. Przekazywanie tych wad z pokolenia na pokolenie czyni je chorobami dziedzicznymi. Ze względu na rodzaj mutacji dzielimy choroby na wywoływanie:
- mutacjami genowymi,
- mutacjami chromosowymi.
Chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją jednego genu, jest np. mukowiscydoza. Wywołuje ona zaburzenia, których efektem jest gromadzenie się gęstego śluzu, głównie w układzie oddechowym, utrudniając wymianę gazową i ułatwia rozwój chorobotwórczych bakterii. Allel warunkujący wystąpienie mukowiscydozy jest recesywny, zatem obecność jednego takiego allelu nie powoduje choroby.
Inną chorobą spowodowaną mutacją w pojedynczym genie jest fenyloketonuria. Alel warunkujący jej występowanie jest recesywny. Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego ze składników pokarmowych. Gromadzenie się w ciele określonego aminokwasu uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, co powoduje upośledzenie umysłowe, a nawet śmierć. Chory na tę chorobę przez całe życie muszą stosować ścisłą dietę.
Niektóre allele dominujące wywołują choroby genetyczne. Wtedy do zachorowania wystarczy odziedziczenie allelu po jednym z rodziców. Do takich chorób należy pląsawiec Huntingtona, objawiająca się niekontrolowanymi ruchami rąk i nóg, zmianami umysłowymi oraz stopniową utratą pomięci.
Mutacje kariotypu, czyli występowanie innej niż prawidłowej liczny chromosomów, najczęściej prowadzą do śmierci jeszcze na etapie życia płodowego. Czasem powodują zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego dziecka, takie jak zespół Downa. W komórkach takiej osoby wsytępują trzy chromosomy nr 21, zamiast dwóch, co zwiększa ogólną liczbę chromosomów do 47. Ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost, zaburzone proporcje ciała oraz fałd skórny na powiekach, sprawiający wrażenie skośnych oczu. Odczuwają dolegliwości fizyczne i umysłowe o różnym nasileniu. Niektórzy stale wymagają specjalnej opieki, inni są bardziej samodzielni i radzą sobie w szkole czy w pracy jak osoby pełnosprawne. Ludzie z zespołem Downa z reguły są pogodni, życzliwi i bardzo przywiązani do rodziców. Niestety rzadko dożywają pięściesięciu lat.
Zmiany w liczbie chromosomów płciowych są mniej groźne w skutkach niż mutacje chromosomów autosomalnych. Najczęściej powodują upośledzenia umysłowe lub niepłodność.
Współczesna medycyna umożliwia wykrywanie wielu chorób genetycznych u dzieci będących jeszcze w łonie matki. Kobietom ciężarnym wykonuje się badania prenatalne, czyli wszystkie badania zarodka i płodu. Osoby, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne lub które podejrzewają, że są nosicielami choroby, powinni zgłosić się do poradni genetycznej. Tam na podstawie badań DNA przyszłych rodziców można stwierdzić, jakie jest ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, z czym będzie się wiązało urodzenie dziecka z wadą wrodzoną oraz jakie są możliwości leczenia i rehabilitacji.